5. Patologija i molekularna dijagnostika

PATOLOGIJA I MOLEKULARNA DIJAGNOSTIKA

Patohistološka i molekularna dijagnostika predstavlja osnovu moderne onkološke terapije. U dijagnostici tumora koriste se različiti molekularni testovi. Ovi su testovi katkada neophodni za postavljanje točne dijagnoze tumora i svrstavanje tumora u specifične prognostičke kategorije, detekciju minimalne ostatne bolesti i za predviđanje odgovora na liječenje. Kao što je navedeno u prethodnom poglavlju, molekularnim dijagnostičkim testovima može se otkriti i porodična sklonost za razvoj malignih tumora na različitim lokacijama.
Donedavno su molekularne studije tumora uključivale analize pojedinačnih gena. U proteklih nekoliko godina, uvođenjem nove tehnologije omogućeno je brzo sekvencioniranje cijelog genoma primjenom sekvencionera nove generacije, analiza epigenetskih promjena (epigenomika), određivanje količine ekspresije RNA u staničnoj populaciji (transkriptomika), te simultano mjerenje velikog broja proteina (proteomika) i metabolita (metabolomika) u tumorskim stanicama.
Molekularni dijagnostički testovi mogu se provoditi i analizom cirkulirajuće tumorske DNA i/ili izoliranih tumorskih stanica iz krvi bolesnika (liquid biopsy) pa bi tehnika tekućinske biopsije mogla imati mjesto u ranoj dijagnostici, procjeni odgovora na liječenje, otkrivanju rezistencije na lijek i otkrivanju povrata bolesti.

Ciljevi i mjere:
1. Poticanje suradnje s međunarodnim visokospecijaliziranim centrima kroz konzultacije s inozemnim stručnjacima.
2. Daljnja edukacija naših stručnjaka kroz suradnju s međunarodnim visokospecijaliziranim centrima.
3. Financiranje infrastrukture i nabavljanje opreme najnovijih tehnologija
4. Donacija opreme i kemikalija za molekularne testove od strane farmaceutskih i biotehnoloških tvrtki
5. Definiranje visokospecijaliziranih referentnih centara u molekularnoj i kliničkoj genetici, imunoonkološkoj dijagnostici i patohistologiji, koji bi uz dodatne analize bili uključeni i u kontrolu kvalitete.
6. Omogućiti stvaranje novih i djelotvornijih testova probira daljnjim usavršavanjem molekularne dijagnostike, razviti nove ciljane lijekove te na temelju specifičnih genomskih promjena u pojedinog bolesnika dobiti informacije za praćenje učinkovitosti liječenja i procjenu odgovora na terapiju.
7. Kroz multidisciplinarni pristup i daljnje napredovanje molekularne dijagnostike doprinijeti individualizaciji u liječenju bolesnika oboljelih od raka.
8. Stvaranje tumorskih banaka u kojima bi se prikupljali i pohranjivali uzorci tumora i uspostavila suradnja između kliničkih bolničkih centara i općih bolnica s ciljem optimalne analize uzorka tumora (dodatne analize, detekcije novih biomarkera zbog lijeka koji nije bio poznat u trenutku postavljanja dijagnoze ili zbog potencijalnog ispitivanja novih lijekova) čime bi se unaprijedila skrb za bolesnike.
Potrebno je donijeti propise i odredbe o evidentiranju medicinskih podataka i načinu postupanja s uzorcima u bankama tkiva, koji su jamstvo za biološku kvalitetu uzoraka i ispravno korištenje pohranjenih materijala.
9. Stvaranje virtualne tumorske banke u kojoj se objedinjuju baze podataka iz različitih tumorskih banaka kako bi se omogućila razmjena informacija, pristup većem broju uzoraka, a time i brže postizanje rezultata u okviru inicijativa za suradnju između akademskih institucija i bolnica kao i zbog promicanja translacijskog istraživanja.
10. Poticanje razvoja translacijskog istraživanja
Translacijsko istraživanje stvara kontinuitet između temeljnog istraživanja i kliničke prakse te istražuje molekularne biomarkere i nove tehnologije za predviđanje osjetljivosti tumora na određenu terapiju.
Glavni su ciljevi određivanje vrste liječenja koja će biti najdjelotvornija za pojedinog bolesnika, ciljanje subpopulacija bolesnika koji će imati najviše koristi od određenog lijeka te izbjegavanje toksičnih terapija za bolesnike kojima one nisu potrebne. Pored toga, ova vrsta istraživanja ima vrlo važnu ulogu na području javnog zdravstva zbog učinkovitije kontrole troškova.
11. Suradnja liječnika različitih specijalnosti iz kliničkih bolničkih centara i znanstvenika zaposlenih na medicinskim fakultetima ili institutima s ciljem inkorporiranja temeljnih istraživanja u kliničke istraživačke studije i kliničku praksu i obrnuto.
12. Kreiranje sustava kontrole kvalitete za laboratorije za molekularnu dijagnostiku uvođenjem standarda za izvođenje testova, ocjenom kvalitete rezultata (unutarnja i vanjska laboratorijska kontrola) i ispunjavanjem akreditacijskih zahtjeva vezanih uz osoblje, opremu i kvalitetu testiranja.
13. Brza implementacija novih, validiranih i farmakoekonomski opravdanih genskih testiranja s ciljem primjene ciljane onkološke terapije.

Rok za provođenje: 2020. godina

Provoditelj: Ministarstvo zdravstva, HZZO, laboratoriji za molekularnu dijagnostiku u sklopu kliničkih zavoda za patologiju, klinike za onkologiju i radioterapiju, medicinski fakulteti u Splitu, Zagrebu, Rijeci i Osijeku

Financijski okvir: /