3. Dijagnosticiranje karcinoma

Jedan od važnih problema sustava onkološke skrbi jest spor i fragmentiran dijagnostički proces, koji uključuje slikovnu i funkcionalnu dijagnostiku, citološku ili patohistološku analizu, odnosno akviziciju staničnih ili tkivnih uzoraka pod nadzorom slikovnih metoda  i molekularne analize. Potrebno je detaljno definirati raspon dijagnostičkih mogućnosti i optimalan algoritam istih za najčešće oblike raka u Republici Hrvatskoj.

A. METODE SNIMANJA

UVOD

Nakon upućivanja na dijagnostičku obradu pacijenti se suočavaju s problemom nedovoljne i neravnomjerne dostupnosti optimalnih dijagnostičkih postupaka, kako sa vremenskog  stajališta tako i sa stajališta kvalitete. Potrebno je standardizirati dijagnostičke i intervencijske radiološke postupke u onkoloških pacijenta za najčešće vrste raka na razini Republike Hrvatske, a isto tako i uključiti radiologe u sve multidisciplinarne onkološke timove na razini pojedinih institucija. Nužno je koristiti europske standarde obnavljanja i servisiranja radiološke opreme, uspostaviti registar radiološke opreme te detaljno analizirati broj pretraga prema uređaju i prema radiologu u svakoj ustanovi na razini Republike Hrvatske kao i kvalitetu nalaza. Ovi su podatci nužni za planiranje nabave opreme s ciljem njihove optimalne uporabe. Potrebno je na razini Grada Zagreba odrediti koji se pacijenti pregledavaju u kojoj ustanovi i omogućiti da odgovarajuće pretrage vrši isti tim, a ne da se pojedine pretrage vrše u različitim bolnicama bez potrebe. Važno je i uvesti načine kontrole kvalitete opisivanja radioloških pretraga kod onkoloških pacijenta, jer se do 25 % pacijenta potencijalno krivo liječi zbog neadekvatne radiološke obrade, dok se u isto vrijeme brojni pacijenti bez potrebe upućuju na pojedine pretrage (npr. MRI dojki). Potrebno je uvesti jasne kriterije upućivanja pacijenta na radiološke pretrage s dugim listama čekanja, a to se osobito odnosi na onkološke pacijente. Preporučuje se koristiti klinički sustav podrške (engl. i-guide clinical decision support, u daljnjem testku: i-guide) Europskog društva radiologa (engl. European Society of Radiology,u daljnjem tesktu: ESR), koji treba biti integriran u bolničke informacijske sustave. Onkološki pacijenti, ovisno o kliničkim indikacijama za pretragu, moraju se ukključivati kroz prioritetne liste čekanja. U primarnoj dijagnostici malignih bolesti treba omogućiti adekvatnu dijagnostiku sukladno europskim smjernicama u razumnom roku, ne duljem od tri tjedna, i osigurati dodatne uvjete poput dostupnosti odgovarajuće opreme i educiranog kadra da se navedeni procesi mogu provesti u svim kliničkim bolnicama i kliničkim bolničkim centrima, kao i u većini županijskih i općih bolnica za određene, češće vrste tumora. Potrebno je razraditi postupak drugog čitanja (engl. second reading) onkoloških nalaza, koji se trenutno honorira na simboličnoj razini i uvelike opterećuje radiologe u kliničkim ustanovama. Nema alternative reviziji radioloških slikovnih zapisa iz vanjskih ustanova, ako su one loše kvalitete, što je čest slučaj. Potrebno je omogućiti dopune nalaza, umjesto zahtjeva za novim opisom kao i ponavljanje pretrage samo u slučaju značajnih pogrešaka. Potrebno je uvođenje adekvatnih sistema za arhiviranje radioloških slika i komunikaciju (engl. picture archiving and communication system, u daljnjem testku: PACS) u sve kliničke ustanove u Republici Hrvatskoj te postupni prelazak na specifične informatićke tehnologije. Edukacija iz onkološke slikovne dijagnostike u pojedinim subspecijalističkim područjima u Republici Hrvatskoj je neadekvatna i ne postoji sustav kontrole kvalitete, koji treba uvesti. Liječnici opće/obiteljske medicine nisu educirani za kvalitetno izvođenje pretrage poput ultrazvuka dojke te je medicinski neopravdano dijagnostiku karcinoma dojke izvoditi djelomično, bez integracije mamografije, ultrazvka (u daljnjem tekstu: UZV), magnetkse rezonacije (u daljnjem tekstu: MRI) i mogućnosti biopsije, na razini primarne zdravstvene zaštite, osim ako tu dijagnostiku ne izvode temeljito obučeni radiolozi. Potrebno je uvesti obavezu izdavanja strukturiranog radiološkog nalaza koristivši kriterije za procjenu učinka onkološke terapije u solidnim tumorima (engl. Response Evaluation Criteria In Solid Tumors, RECIST) kriterije.

Nažalost, svjedoci smo značajnog kašnjenja u dijagnostičkom procesu onkoloških pacijenta. Glavni su razlozi nedostatak dijagnostičke opreme, njezina neravnomjerna raspoređenost i nedostatak kadra. Dodatni problem predstavlja neracionalno upravljanje postojećim limitiranim dijagnostičkim resursima, uslijed nepridržavanja smjernica i činjenice da dijagnostičari uglavnom ne sudjeluju u indiciranju pretraga. Stanje se može brzo popraviti korištenjem europskih smjernica i adekvatnom utilizacijom opreme. Primjer je korištenje MR-a u većem opsegu za onkološke pacijente, a u manjem opsegu za neke druge pretrage, s obzirom da rezultat ovog testa značajno utječe na odabir načina liječenja raka.

Pacijenti također moraju pokazati veću odgovornost kako bi se izbjegla višestruka naručivanja, nedolasci na zakazane termine i nepodizanje nalaza dijagnostičkih pretraga.

U svim ustanovama u kojima se u značajnom broju operiraju i liječe onkološki pacijenti uvedene su temeljne intervencijske onkološke radiološke procedure, koje su se pokazale korisnima pri procesima validacije u velikim svjetskim centrima. Potrebno je rabiti temeljne procedure poput transarterijske kemoembolizacije (engl. transarterial chemoembolization, TACE), transarterijske embolizacije (engl. transarterial embolization, TAE), termalnih ablacija, perkutane injekcije etanola (engl. percutaneous ethanol injection, PEI), a zatim procijeniti standardne metode liječenja dostupne hrvatskim pacijentima.

S obzirom na to da dijagnosticiranje raka u većini slučajeva započinje od liječnika obiteljske medicine, primarna zdravstvena zaštita ima važnu ulogu u ovom procesu. Područja na kojima primarna zdravstvena skrb treba imati ključnu ulogu jesu:

  • koordinacija dijagnostičkih procesa i korištenje europskih smjernica upućivanja pacijenta na radiološke pretrage (ERS i-guide)
  • dugoročno praćenje bolesnika za koje se smatra da su izliječeni od raka

 

Preduvjet za optimalno započinjanje dijagnostičkog procesa jest dobra educiranost liječnika u okviru primarne zdravstvene zaštite i poznavanje europskih smjernica, koje se mogu integrirati u bolničke informacijske sustave, a u drugom koraku i u sustav primarne zdravstvene zaštite. Nakon završetka liječenja ranog raka, važnu ulogu u praćenju onkoloških pacijenta u koordinaciji sa specijalistom onkologom ima liječnik primarne zdravstvene zaštite. S ciljem osiguravanja optimalnih uvjeta za njihovo uključenje u proces praćenja potrebno je osigurati odgovarajuću edukaciju i poznavanje postupaka. Stoga pravovremeni dijagnostički postupci i optimalno praćenje pacijenta tijekom i nakon liječenja predstavljaju temelj uspješnog liječenja.

 

Sažetak ključnih problema:

  • Zakašnjela dijagnoza te posljedično kašnjenje početka liječenja imaju značajnu ulogu u visokom omjeru smrtnih slučajeva u odnosu na incidenciju raka u Republici Hrvatskoj
  • Nedovoljna dostupnost optimalnih dijagnostičkih postupaka
  • Nepridržavanje standardiziranih protokola za dijagnosticiranje te praćenje učinaka i ishoda liječenja
  • Neracionalno korištenje postojećih limitiranih resursa

VIZIJA 2030. GODINE

Poboljšati kapacitete i mogućnosti dijagnostičkih postupaka, praćenja liječenja i praćenja nakon izlječenja u Republici Hrvatskoj s ciljem dostizanja zapadnoeuropskih standarda do 2025. godine.

CILJEVI

  1. Poboljšati organizaciju i kvalitetu onkološke dijagnostike i praćenja liječenja.
  2. Omogućiti pacijentima bolju dostupnost optimalnih dijagnostičkih postupaka.
  3. Poboljšati suradnju i koordinaciju relevantnih dionika u zdravstvenom sustavu, osobito liječnika obiteljske medicine, onkologa i radiologa s ciljem osiguravanja racionalne uporabe dijagnostičkih resursa.

 MJERE/AKTIVNOSTI

  1. Definiranje optimalnih algoritama za dijagnostiku i praćenje liječenja za najčešće vrste raka (sukladno europskim smjernicama, ne dulje od tri tjedna u primarnoj dijagnostici).
  2. Standardiziranje dijagnostičkih i intervencijskih radioloških postupaka i ispisa nalaza za najčešće vrste raka na razini države.
  3. Planiranje unaprjeđenja dijagnostike karcinoma u svim kliničkim bolničkim centrima u Republici Hrvatskoj (trenutno Split, Rijeka i Osijek nemaju mogućnost pružanja cjelovite usluge dijagnostike za oboljele od raka).
  4. Uključivanje radiologa u sve multidisciplinarne onkološke timove na razini pojedinih ustanova.
  5. Uključivanje svih specijalista koji provode onkološke dijagnostičke postupke u multidisciplinarni onkološki tim (gastroenterolozi, pulmolozi, ginekolozi, itd.).
  6. Planiranje i izrada optimalnih nacionalnih dijagnostičkih postupaka kako bi se osigurao ravnopravan pristup svim pacijentima.
  7. Uvođenje kriterija upućivanja pacijenata na radiološke pretrage. Preporučuje se koristiti ESR i-guide sustav, koji treba integrirati u bolničke informacijske sustave.
  8. Educiranje liječnika opće/obiteljske medicine i drugih specijalista o koordinaciji i praćenju dijagnostičkih procesa uporabom ESR i-guide
  9. Planiranje i uspostava sustava dugoročnog praćenja pacijenta koji se smatra izliječenima u koordinacija s pacijentovim onkologom.
  10. Praćenje podataka o radiološkoj opremi, kao i drugoj dijagnostičkoj opremi koja se koristi u onkološkoj dijagnostici (primjerice opreme za endoskopiju ili bronhoskopiju).
  11. Planiranje i uspostavljanje primjene europskih standarda obnove i servisiranja radiološke opreme.
  12. Planiranje kontinuiranog analiziranja utilizacije opreme (po uređaju, radiologu i ustanovi na razini države).
  13. Uvođenje procesa kontrole kvalitete kako bi se povećala točnost očitanja nalaza (trenutno se do 25 % pacijenta neadekvatno liječi zbog neadekvatne radiološke obrade, a brojni se pacijenti bez potrebe upućuju na pojedine pretrage).
  14. Unaprjeđenje procesa i sustava plaćanja drugog čitanja (engl. second reading) nalaza dijagnostičkih testova.
  15. Planiranje i uvođenje odgovarajućih PACS sustava u sve kliničke ustanove te postupni prelazak na odgovarajuću informatičku

Rokovi provedbe: kontinuirano

 

DIONICI

  • Ministarstvo zdravstva
  • Stručna društva
  • Hrvatski liječnički zbor
  • Hrvatski zavod za zdravstveno osiguranje
  • Bolnice
  • Međunarodne institucije

 

IZVORI FINANCIRANJA

  • Državni proračun Ministarstva zdravstva u okviru sredstva za redovne aktivnosti
  • Proračun Hrvatskog zavoda za zdravstveno osiguranje u okviru sredstva za redovne aktivnosti
  • EU fondovi i drugi izvori financiranja

 

EKONOMSKA ANALIZA

Učinkovita rana dijagnostika može pomoći u otkrivanju raka u početnom stadiju, omogućujući time učinkovitije, manje složeno i jeftinije liječenje. Primjerice, studije provedene u zemljama s visokim dohotkom ukazuju da je liječenje oboljelih kojima je rak dijagnosticiran u početnom stadiju 2 do 4 puta jeftinije od liječenja oboljelih kojima je rak dijagnosticiran u uznapredovalom stadiju. Zbog toga Svjetska zdravstvena organizacija preporučuje ulaganja u osnaživanje i opremanje zdravstvenih službi te edukaciju zdravstvenih djelatnika kako bi mogli točno i na vrijeme postaviti dijagnozu.

Već desetljećima MR i CT predstavljaju temeljne metode slikovne dijagnostike u onkološkom liječenju, dok PET/CT tehnologija, iako prisutna od 1998. godine, zbog viših troškova i dalje povremeno izaziva rasprave o isplativosti kao dijagnostičkog alata.

PET/CT je metoda visokog stupnja osjetljivosti i specifičnosti kad su u pitanju maligne lezije. Ta je metoda uvelike unaprijedila očitavanje PET-a, smanjila nepouzdana očitavanja te povećala dijagnostičku točnost. Veća točnost pri određivanju stadija, ponovnom određivanju stadija i brzo određivanje terapije doveli su do odgovarajućih promjena u pristupu pacijentu. Očito je da, osim dodatnih troškova, PET/CT donosi i potencijalne uštede jer se tako izbjegavaju dodatna snimanja ili invazivni postupci te liječnicima omogućava lakše odlučivanje o optimalnom liječenju. Navedeni argumenti ukazuju na isplativost ove metode u liječenju. Sve je više dokaza o učinkovitosti ove metode u kliničkoj praksi  kao sveobuhvatne metode snimanja sa sve širom primjenom u raznim područjima onkologije.

 

B. PATOLOGIJA I MOLEKULARNA DIJAGNOSTIKA

UVOD

Patohistološka i molekularna dijagnostika predstavlja osnovu moderne onkološke terapije. U dijagnostici tumora koriste se različiti molekularni testovi. Ovi su testovi katkada neophodni za postavljanje točne dijagnoze tumora i svrstavanje tumora u specifične prognostičke kategorije, detekciju minimalne ostatne bolesti i za predviđanje odgovora na liječenje. Molekularnim dijagnostičkim testovima može se otkriti i obiteljska sklonost za razvoj malignih tumora na različitim lokacijama.

Donedavno su molekularne studije tumora uključivale analize pojedinačnih gena. U proteklih nekoliko godina, uvođenjem nove tehnologije omogućeno je brzo sekvencioniranje cijelog genoma primjenom sekvencionera nove generacije, analiza epigenetskih promjena (epigenomika), određivanje količine ekspresije ribonukleinske kiseline (u daljnjem tekst: RNA) u staničnoj populaciji (transkriptomika), te simultano mjerenje velikog broja proteina (proteomika) i metabolita (metabolomika) u tumorskim stanicama.

Molekularni dijagnostički testovi mogu se provoditi i analizom cirkulirajuće tumorske deoksiribonukleinske kiseline (u daljnjem teksu: DNA) i/ili izoliranih tumorskih stanica iz krvi pacijenta (engl. liquid biopsy) pa bi tehnika tekućinske biopsije mogla imati mjesto u ranoj dijagnostici, procjeni odgovora na liječenje, otkrivanju rezistencije na lijek i otkrivanju povrata bolesti.

 

VIZIJA 2030. GODINE

Uvođenje novih, potvrđenih i isplativih molekularnih testova u svrhu primjene ciljanih onkoloških terapija. Glavni ciljevi su odrediti najučinkovitiju vrstu liječenja za svakog pacijenta, s fokusom na subpopulaciju pacijenta koji će imati najviše koristi od određenog lijeka izbjegavajući primjenu toksičnih terapija u pacijenta kojima takva terapija nije potrebna. Osim toga, ovakva istraživanja imaju važnu ulogu u javnom zdravstvu zbog učinkovitije kontrole troškova.

 

CILJEVI

  1. Poticati suradnju s međunarodnim visokospecijaliziranim centrima kroz konzultacije s inozemnim stručnjacima.
  2. Definirati visokospecijalizirane referentne centara u molekularnoj i kliničkoj genetici, imunoonkološkoj dijagnostici i patohistologiji, koji bi uz dodatne analize bili uključeni i u kontrolu kvalitete.
  3. Omogućiti stvaranje novih i djelotvornijih testova probira daljnjim usavršavanjem molekularne dijagnostike, razviti nove ciljane lijekove te na temelju specifičnih genomskih promjena u pojedinog pacijenta dobiti informacije za praćenje učinkovitosti liječenja i procjenu odgovora na terapiju.
  4. Kroz multidisciplinarni pristup i daljnje napredovanje molekularne dijagnostike doprinijeti individualizaciji u liječenju pacijenta oboljelih od raka.
  5. Osigurati rad centra za personaliziranu terapiju u onkologiji.
  6. Poticati razvoj translacijskog istraživanja. Translacijsko istraživanje stvara kontinuitet između temeljnog istraživanja i kliničke prakse te istražuje molekularne biomarkere i nove tehnologije za predviđanje osjetljivosti tumora na određenu terapiju.
  7. Poticati suradnju liječnika različitih specijalnosti iz kliničkih bolničkih centara i znanstvenika zaposlenih na medicinskim fakultetima ili institutima s ciljem inkorporiranja temeljnih istraživanja u kliničke istraživačke studije i kliničku praksu i obrnuto.

 

MJERE/AKTIVNOSTI

  1. Planiranje edukacije naših stručnjaka kroz suradnju s međunarodnim visokospecijaliziranim centrima.
  2. Unaprjeđenje infrastrukture i opreme.
  3. Osiguranje donacije opreme i kemikalija za molekularne testove.
  4. Uspostava suradnje između kliničkih bolničkih centara i općih bolnica s ciljem optimalne analize uzorka tumora (dodatne analize, detekcije novih biomarkera zbog lijeka koji nije bio poznat u trenutku postavljanja dijagnoze ili zbog potencijalnog ispitivanja novih lijekova) čime bi se unaprijedila skrb za pacijente.
  5. Donošenje propisa o evidentiranju medicinskih podataka i načinu postupanja s uzorcima u tumorskim bankama, koji su jamstvo za biološku kvalitetu uzoraka i ispravno korištenje pohranjenih materijala.
  6. Planiranje uspostave informatičkog programa za tumorske banke u kojoj se objedinjuju baze podataka iz različitih tumorskih banaka kako bi se omogućila razmjena informacija, pristup većem broju uzoraka, a time i brže postizanje rezultata u okviru inicijativa za suradnju između akademskih institucija i bolnica kao i zbog promicanja translacijskog istraživanja.
  7. Planiranje i uspostava sustava kontrole kvalitete za laboratorije za molekularnu dijagnostiku uvođenjem standarda za izvođenje testova, ocjenu kvalitete rezultata (unutarnja i vanjska laboratorijska kontrola) i ispunjavanje akreditacijskih zahtjeva vezanih uz osoblje, opremu i kvalitetu testiranja.
  8. Kontinuirana adaptacija i implementacija novih modaliteta patološke dijagnostike.
  9. Planiranje uspostave centra za personaliziranu medicinu u onkologiji.

Rokovi provedbe: kontinuirano

DIONICI

  • Ministarstvo zdravstva
  • Hrvatski zavod za zdravstveno osiguranje
  • Zdravstvene ustanove
  • Farmaceutske i biotehnološke tvrtke
  • Laboratoriji za molekularnu dijagnostiku
  • Stručna društva
  • Međunarodne institucije

IZVORI FINANCIRANJA

  • Državni proračun Ministarstva zdravstva u okviru sredstava za redovne aktivnosti
  • Proračun Hrvatskog zavoda za zdravstveno osiguranje u okviru sredstava za redovne aktivnosti
  • EU fondovi i drugi izvori financiranja

EKONOMSKA ANALIZA

S razvojem personalizacije u onkologiji, klinički relevantne genetske promjene sve više se koriste za stratifikaciju pacijenta za specifične ciljane lijekove. U kontekstu personalizirane onkologije, probir u svrhu otkrivanja somatskih tumorskih mutacija ključan je za predviđanje odgovora pojedinog pacijenta na terapiju. Stalno smanjenje troškova ovih testova doprinosi njihovoj svakodnevnoj upotrebi u kliničkoj praksi u zapadnim zemljama.

Sve veći broj literature bavi se ocjenom njihove isplativosti u kliničkoj praksi. Primjerice, masivno paralelno sekvenciranje (MPS) omogućuje brzo otkrivanje genomskih promjena u tumoru do dosad neviđenih detalja i uz relativno niske troškove. Sa smanjenjem troškova tijekom posljednjih godina, za očekivati je da će ova tehnologija postati sve pristupačnija u svakodnevnom rutinskom testiranju, i sve je bliže dijagnostički prihvatljivim stopama troškova. Primjenom novih molekularnih testova za diferencijalnu dijagnozu citološki neodređenih čvorova na štitnjači moguće je izbjeći gotovo tri četvrtine operacija koje se trenutno izvode u pacijenta s benignim čvorovima. U usporedbi sa sadašnjom praksom koja se temelji samo na citološkim nalazima, to može rezultirati nižim ukupnim troškovima i donekle poboljšanom kvalitetom života pacijenta s neodređenim čvorovima na štitnjači.

Izvješće koje je bilo usmjereno na Sjedinjene države i Njemačku pokazalo je da primjena testiranja na RAS mutaciju u svrhu ograničavanja primjene terapije inhibitorima receptora za epidermalni čimbenik rasta (engl. epidermal growth factor receptor, EGFR) na pacijente s tumorima s divljim tipom RAS gena rezultira smanjenim troškovima kod nekih pacijenta.

 

C. GENETIČKO TESTIRANJE I SAVJETOVANJE

UVOD

Oko 5 – 10 % zloćudnih tumora je nasljedno, odnosno nastaje kao rezultat prirođenih mutacija koje najčešće zahvaćaju gene supresore tumora. Danas je poznato više od 30 različitih gena koji su povezani s povećanim rizikom nastanka određenih vrsta raka. Među njima su najčešći: rak dojke i rak jajnika/jajovoda/primarni peritonejski rak povezan s mutacijama u genima za rak dojke BRCA1/2, hereditarni nepolipozni kolorektalni karcinom (u daljnjem tekstu: HNPCC), obiteljski adenomatozni polipozni rak debelog crijeva (u daljnjem tekstu: FAP), nasljedni melanom i medularni rak štitnjače u okviru multiplih endokrinih neoplazija tipa 2 (u daljnjem tekstu: sindrom MEN 2). U obiteljima u kojima se na temelju postojećih kriterija definira mogućnost postojanja nasljednog oblika raka, oboljelu osobu i zdrave krvne srodnike treba uputiti u genetičko savjetovalište. Trenutačno u Republici Hrvatskoj nije adekvatno ni sustavno riješeno pitanje genetičkog savjetovanja za nasljedne vrste raka, osobito za odraslu populaciju. Genetičko savjetovalište za nasljedni rak treba biti sveobuhvatno i baviti se savjetovanjem za sva sijela, a treba biti u domeni medicinskog/kliničkog genetičara educiranog za nasljedni rak, uz pozivanje drugih specijalnosti radi konzultacija. Osobe pod rizikom trebaju biti upoznate s mogućnostima genetičkog testiranja. Nakon postupka genetičkog savjetovanja i procjene individualnog rizika donosi se odluka o potrebi genetičkog testiranja na temelju rezultata genetičkog testiranja i podataka iz osobne i obiteljske anamneze, osobe se svrstavaju u različite kategorije rizika obolijevanja od specifičnog tumora te se, sukladno tome, upućuju na redovite preventivne preglede ili se poduzimaju preventivne farmakološke odnosno kirurške intervencije. Genetičko savjetovalište treba postojati za sve genetski uvjetovane tumore, a osobito za rak dojke i jajnika/jajovoda/primarni peritonejski tumor, rak debelog crijeva i melanom.

VIZIJA 2030. GODINE 

Poboljšati rano otkrivanje i ishode najvažnijih nasljednih oblika raka s ciljem dostizanja zapadnoeuropskog prosjeka.

CILJEVI

  1. Osigurati dostupnost visokokvalitetnog genetičkog savjetovanja, dijagnostike i preventivnog liječenja za sve oboljele i njihove krvne srodnike.
  2. Razviti program probira za rano otkrivanje raka za osobe s genetskim predispozicijama za nastanak raka.
  3. Osigurati učinkovite metode preventivnog liječenja.

MJERE/AKTIVNOSTI

  1. Unaprjeđenje dostupnosti centara za genetičko savjetovanje i dijagnostiku. Broj genetičkih savjetovališta u Republici Hrvatskoj mora biti optimalno definiran kako bi bio lako dostupan pacijentima i zdravim srodnicima, uzimajući u obzir zemljopisne osobitosti, broj stanovnika i prevalenciju nasljednih vrsta raka. Procjena je da bi u Republici Hrvatskoj trebalo osigurati minimalno četiri do pet genetičkih savjetovališta, vezanih uz kliničke bolničke centre i medicinske fakultete. Pritom se samo testiranje može centralizirati, tj. nije nužno da svako savjetovalište ima i svoj laboratorij. Velika genetička savjetovališta vezana uz kliničke bolničke centre mogu prema potrebi oformiti podružnice u županijskim centrima, s jasnom uputom gdje upućivati pacijente s određenog područja. Preporučuje se uspostaviti i telefonsko savjetovalište, s time da ono ne bi bilo zamjena za složeni proces genetičkog savjetovanja, već pomoć pri davanju osnovnih informacija pacijentima i zdravim osobama pod rizikom. Unutar genetičkog savjetovališta potrebno je odvojiti procedure za tzv. terapijsko testiranje, kada se kod oboljele osobe informacija o mutaciji mora dobiti dovoljno brzo, jer izravno utječe na terapijske odluke (prioritetna procedura uz dostupne brze rezultate testiranja), te savjetovanje i testiranje zdravih pojedinaca radi procjene rizika za obolijevanje od raka, pri čemu prednost treba osigurati tzv. terapijskim testiranjima.
  2. Osiguranje genetičkog savjetovanja u većim centrima u Republici Hrvatskoj u kojima postoji mogućnost provođenja genetičkog testiranja za sve pacijente kod kojih se sumnja ili se dijagnosticira genetski uvjetovan tumor, kao i za njihove krvne srodnike koji su potencijalni nositelji nasljednih mutacija.
  3. Planiranje razvoja ranog otkrivanja (engl. screening) za osobe s genetskim predispozicijama za nastanak raka te osiguranje praćenja nositelja nasljednih mutacija u programu personalizirane skrbi. Primjerice, 80 % nositelja HNPCC gena tijekom života razvit će rak kolona. Česti su pridruženi malignomi kao što su tumori endometrija i jajnika. Pacijenti također imaju povećan rizik od raka uretera, bubrega, želuca, bilijarnog sustava i tankog crijeva. Svaki pacijent s nasljednim rakom ili zdrava osoba nositelj/nositeljica mutacije treba u genetičkom savjetovalištu dobiti jasan plan preporuka za praćenje u svrhu ranog otkrivanja raka, ovisno o vrsti mutacije koju nosi.
  4. Osiguranje dostupnost preventivnih zahvata svim nositeljima nasljednih mutacija, kojima je moguće smanjiti rizik za nastanak tumora (npr. profilaktička mastektomija i adneksektomija kod mutacija u BRCA 1/2, profilaktička kolektomija kod FAP-a i HNPCC-a).
  5. Unaprjeđenje savjetovanja o očuvanju plodnosti (onkofertilitetno savjetovanje) kod osoba nositelja mutacije, a prije planiranja profilaktičkih mjera, osobito kirurških (npr. nositeljice mutacija kod kojih se planira profilaktičko uklanjanje jajnika i jajovoda).
  6. Unaprjeđenje psihološkog savjetovanja za osobe koje to žele i/ili kojima to preporuči genetički savjetnik.
  7. Pokretanje studija koje će povezati genetske markere (mutacije) s povećanom učestalosti određenih tumora. Važno je utvrditi u kolikom se postotku kod ljudi kod kojih se otkrije pojedini marker rak stvarno i razvije.
  8. Planiranje uspostave referentnog centra za genetski uvjetovane tumore i genetičko savjetovanje.
  9. Unaprjeđivanje rada laboratorija za molekularnu genetiku (definiranje laboratorija adekvatnih za provođenje testiranja te sustava njihove akreditacije i certificiranja, unutarnja i vanjska kontrola).
  10. Planiranje osiguranja većih ulaganja u akademska i multidisciplinarna istraživanja te javnozdravstvena istraživanja u onkologiji. Posebno treba osigurati potporu programima razvoja novih genetskih i epigenetskih pokazatelja genetski uvjetovanih tumora (npr. u traženju pokazatelja oboljelih od nasljednog raka dojke u kojih nije nađena mutacija u genima BRCA1/2, a koji predstavljaju dvije trećine svih slučajeva nasljednog raka dojke i jajnika/jajovoda/primarnog peritonejskog raka).
  11. Planiranje usavršavanja iz laboratorijske genetike za stručnjake drugih struka (biolozi, farmaceuti, medicinski biokemičari i ostali). Potrebno je jačati povezanost temeljnih i kliničkih istraživačkih ustanova i istraživačkih skupina u istraživanju raka, povezati klinički i istraživački rad te kod ishođenja informiranog pristanka za testiranje pacijentima i zdravim članovima obitelji ponuditi zaseban informirani pristanak koji bi obuhvatio korištenje uzoraka za dodatna istraživanja. Planiranje petogodišnjih programa specijalizacija i upućivanje odgovarajućeg broja zainteresiranih liječnika na specijalističko usavršavanje. Prema Direktivi 2005/36/EZ Europskog parlamenta i Vijeća od 7. rujna 2005. o priznavanju stručnih kvalifikacija, medicinska/klinička genetika prepoznata je kao samostalna specijalizacija koja treba trajati minimalno četiri godine. U prijelaznom razdoblju (dok novoupućene osobe ne završe specijalizaciju) i za potrebe boljeg funkcioniranja genetičkog savjetovališta, potrebno je planiranje školovanja određenog broj tzv. genetičkih savjetnika (engl. genetic counsellors), te osmisliti dodatnu edukaciju medicinskih sestara/tehničara koje bi radile u genetičkom savjetovalištu uz definiranje njihova opsega poslova.
  12. Edukacija liječnika primarne, sekundarne i tercijarne razine na ovom području te poboljšanje informiranja stanovništva o preventivnim programima i programima (inicijativama) ranog otkrivanja raka.
  13. Planiranje praćenja bioloških uzoraka, uz propisane standarde kvalitete uzoraka, metode izolacije, pohrane kao i uvođenje pravila o pristupu takvim podatcima i materijalima.

Rokovi provedbe: kontinuirano

DIONICI

  • Ministarstvo zdravstva
  • Zdravstvene ustanove
  • Laboratoriji za molekularnu dijagnostiku
  • Institut Ruđer Bošković
  • Međunarodne institucije

IZVORI FINANCIRANJA

  • Državni proračun Ministarstva zdravstva u okviru sredstava za redovne aktivnosti
  • Proračun Hrvatskog zavoda za zdravstveno osiguranje u okviru sredstava za redovne aktivnosti
  • EU fondovi i drugi izvori financiranja

EKONOMSKA ANALIZA

Genetičko testiranje i savjetovanje pokazali su se najisplativijima kada su usmjereni na rizične populacije. Brojne analize potvrđuju da program genetičkog testiranja i probira za rano otkrivanje raka dojke u visoko rizičnim populacijama može biti isplativ. Rezultati za rak dojke i jajnika pokazuju da je, unatoč troškovima testiranja i profilaktičkih zahvata, testiranje žena za razvoj raka dojke i jajnika pokazuje ekonomske prednosti jer omogućuje ženama s visokim rizikom od pojave ovih vrsta raka da naprave profilaktički kirurški zahvat te time izbjegnu visoke troškove, pobol i smrtnost povezane s ovim vrstama raka. Troškovi i dobrobiti za scenarije s testiranjem i  bez testiranja vrlo su slični tijekom cijelog životnog vijeka. To znači da su troškovi testiranja i profilaktičkog kirurškog zahvata približno jednaki povećanim troškovima vezanim uz povećanu incidenciju raka u scenariju bez testiranja. Neka istraživanja čak ukazuju na povoljne ekonomske ishode probira cijele ženske populacije na rak dojke.

  1. Humani pristup u priopćavanju dijagnoze uz obavezan:
    – razgovor s liječnikom koji mora dati informacije o daljnjem tijeku liječenja i mogućnostima
    – automatsko naručivanje za sve potrebne preglede, pretrage i ostalo potrebno za početak liječenja

    Konkretno, svoju sam dijagnozu saznala iz nalaza citološke punkcije koja mi je uručena na šalteru. Bez objašnjenja. Borila sam se s administracijom kako bi dogovorila sve potrebne pretrage i zahvate. To mi je u čitavom daljnjem liječenju bilo najgore iskustvo.

  2. Budući da nema mogućnost generalnih prijedloga, to ću ovdje napisati i svoje generalne primjedbe.
    Poštovani,
    dopustite mi da se predstavim. Moje ime je Ozren Pestić, 30 godina sam radio u zdravstvenoj informatici, bio sam voditelj tima koji je razvio bolnički informacijski sustav u Općoj bolnici Zadar, a koji se u malim modifikacijama koristi u još 3 bolnice u RH i jednoj u BiH. Imamo iskustvo kako u dizajnu tako i u implementacijama informacijskih sustava. Kroz dizajn BIS-a, upoznao sam se s problemima klasifikacija, dijagnostike i liječenja malignih bolesti. Na tom sam polju surađivao s HZJZ, koji vodi Registar za rak.
    Podržavam nacrt ovog Nacionalnog plana i bilo je krajnje vrijeme da se jednom složenom zdravstvenom problemu pristupi ozbiljno i sveobuhvatno. Međutim, imam i neke sugestije koje proizlaze iz mog dugotrajnog bavljenja ovom problematikom. Ne želim da ove moje prijedloge shvatite kao kritiku već samo jedan drugačiji način viđenja problema kao i mogućnosti za njihovo rješavanje.
    Kao opća opaska je, da je dokument u nekim segmentima prilično deklarativan. Jako je puno rečenica s izrazima: trebalo bi, nužno je, treba omogućiti….
    To se obično piše u strategijama, ali plan mora imati drugačiju formu. Vidio sam previše planova koji nemaju terminske planove i odgovornost za provođenje, koji se nikad nisu realizirali.
    U svim poglavljima bilo bi korisno definirati:
    – Tko – sastav timova – Pravilnik o radu povjerenstva – vremenski plan do kada se moraju odraditi određeni segmenti –
    kada se mora izvjestiti voditelj projekta o napretku. Npr.
    – Predsjednik povjerenstva za unapređenje dijagnostike i praćenja učinka: xxxxx
    – Članovi: predstavnik komore radiologa
    predstavnik komore onkologa
    informatičar konzultant
    Statističar
    .
    .
    – Povjerenstva će imenovati MZ do ……(datum)
    – Predsjednik je dužan sazvati prvu sjednicu na kojoj će usvojiti Pravilnik o radu povjerenstva do ….(datum)
    – Predsjednik je svaki mjesec dužan dostavljati voditelju projekta izvješće o postignutom.
    – Povjerenstvo je dužno do ….(datum ) dostaviti konačno izvješće i operativni plan.
    – Potreban financijski iznos za rad povjerenstava( iskustvo pokazuje da volonterski stručni timovi rijetko
    kada mogu u kratko vrijeme obaviti neku zadaću a da za to kao konzultanti nisu plaćeni ).
    Za neke sekcije može se formirati više timova.
    Nadalje, problemi koji se spominju u raznim poglavljima a najviše u 9. poglavlju ( nedostatak standarda, nedostatak modela podataka, nedostatak smjernica…) samo je dio koji predstavlja nedostataki cjelokupnog IBIS-a. Stoga ne bi trebalo gledati onkologiju zasebno već kao dio šireg sustava i možda na ovaj način pokazati put ka cjelovitom rješenju postavljanja temelja za modele podataka koji će osigurati standard u razmjeni informacija, interoperabilnost i dovesti do mjerenja ishoda liječenja.

    Poglavlje 3.
    DIJAGNOSTIKA I PRAĆENJE UČINKA LIJEČENJA
    Koje europske standarde?
    Gdje su objavljeni?
    Tko će ih prevesti?
    Predlažem da se ne centralizira unos uređaja u MZ, već da se definiraju podaci koje će zdravstvene ustanove i u kojem formatu dostavljati MZ. Želim istaknuti da već sada postoji registar radioloških uređaja u Agencijama koje daju dozvole za rad uređaja, a od HZZO ili bolnica mogu se dobiti podaci o broju pretraga na godišnjoj razini.
    Tko će definirati kontrolu kvalitete?
    Tko će napraviti standard?
    ESR i-guide je već 2 godine u fazi testiranja u 4 bolnice ( Opća bolnica u Zadru je jedna od njih ). Nisu do sada objavljeni rezultati . Treba prvo pogledati rezultate testiranja i tada vidjeti što dalje učiniti.
    Predlažem da se doda u tekst koji će biti ishodi liječenja koje želimo postići u 5-godišnjem razdoblju, npr. udio pacijenata koji su potpuno obrađeni unutar 3 tjedna u prvoj godini primjene plana xx posto, u drugoj godini yy %…., smanjiti broj krivo liječenih pacijenata zbog pogrešne dijagnostike ( u prvoj godini na 15%, u drugoj godini na 10% u trećoj godini na 5%). Neka to bude podloga za ocjenu uspješnosti plana.

  3. Poštovani, pohvaljujem cjelokupni projekt, i zahvaljujem profesoru Eduardu Vrdoljaku na ovolikom trudu i zalaganju na dobrobit svih. Strategija je temeljito razrađena ali ja kao predstojnik Kliničkog zavoda za nuklearnu medicinu i specijalist nuklearne medicine moram zamijetiti da je od iznimne važnosti u sklopu plana osigurati svim pacijentima dostupnost hibridnih dijagnostičkih pretraga koje su nužne u dijagnostici i praćenju onkoloških bolesnika koje uključuju SPECT/CT i PET/CT .
    Sukladno tome naglašavam da je potrebno osigurati dovoljan broj SPECT/CT i PET/CT uređaja u svim Kliničkim bolničkim centrima (Zagreb, Osijek, Rijeka i Split).

Javna rasprava je završena.